Case

Unik viden om arveanlæg og miljøfaktorer skal bidrage til bedre behandling af anoreksi

Hvilken kombination af arv og miljø kan forudsige, om en person med anoreksi er i risiko for at udvikle en alvorlig grad af sygdommen og ikke reagere på behandling? Det spørgsmål bliver undersøgt i et nyt forskningsprojekt, hvor målet er at nå frem til en god forudsigelse af sygdomsforløbet, så behandlingen kan målrettes den enkelte patient.

  • Tværrådslig
  • Sapere Aude Forskningsleder
  • 2021

Anorexia nervosa, eller blot anoreksi, er en alvorlig spiseforstyrrelse, som især rammer unge teenagepiger og yngre kvinder. Sygdommen er kendetegnet ved et markant vægttab, og den er derfor meget alvorlig for både patienten og de pårørende, fordi den er ofte svær at behandle (se faktaboks).

»Selv efter årtiers forskning ved vi stadig for lidt. Vi ved, at både arv og miljø spiller ind på risikoen for at udvikle anoreksi. Samtidig må vi erkende, at det ikke er ualmindeligt med dårlige behandlingsresultater. Det er derfor afgørende, at vi så tidligt som muligt bliver i stand til at finde frem til de unge og voksne, som er i særlig risiko for langvarig og svær anoreksi, så vi kan forbygge, at sygdommen bliver kronisk,« siger seniorforsker Zeynep Yilmaz fra Center for Registerforskning ved Aarhus Universitet.

Hun har i årevis forsket i anoreksi i USA og Canada – og nu også i Danmark. Her får Zeynep Yilmaz mulighed for at komme anoreksiens gåde en smule nærmere takket være en bevilling fra Danmarks Frie Forskningsfond til hendes nye, ambitiøse forskningsprojekt ’Predicting Severe and Enduring Anorexia Nervosa and Associated Outcomes: Genes and Environment’.

Forudsiger risikoen for dårlige resultater af behandling

Kort fortalt går Zeynep Yilmaz’ projekt ud på at finde frem til netop de unikke arveanlæg og miljømæssige risikofaktorer, der spiller ind på udviklingen af svær og langvarig anoreksi.

»Det nye er, at vi vil kombinere genetiske og miljømæssige data på en avanceret måde. Det kan være data om, hvorvidt en person bærer visse genetiske varianter i deres DNA. Dem kobler vi så med data om f.eks. forældrenes socio-økonomiske status, personens og familiens sygehistorie samt med data om eventuelle komplikationer under fødslen og i den tidlige barndom,« forklarer Zeynep Yilmaz og fortsætter:

»Det vil sige, at vi vil finde frem til netop de unikke arveanlæg og miljøfaktorer, som kan forudsige, hvem der er i høj risiko for ikke at få gavn af behandling. Det er et stort problem i dag. Først vil vi dog ud fra de danske registerdata udvikle et mål for sygdommens sværhedsgrad og finde ud af, hvilke miljøfaktorer, der hænger sammen med sygdommen.«

Adgang til danske og svenske data gør studiet unik

Ovenstående vil hun gøre ved at kombinere en lang række data fra danske registerdatabaser.

»Det særlige er, at jeg i mit forskningsprojekt får adgang til genetiske og miljømæssige data fra 6.000 personer med anorexia nervosa. Disse data vil jeg sammenligne med tilgængelige data fra 50.000 personer, som ikke har en forhistorie med spiseforstyrrelser. Samtidig får jeg også mulighed for at udføre den samme forskning i Sverige, hvor vi får adgang til genetiske og miljømæssige data fra 5.000 personer med anorexia nervosa.«

»Det er vigtigt at finde ud af, om de resultater, vi finder i Danmark, også holder stik i andre lande. Ellers ved vi ikke om resultaterne gælder mere generelt eller om det kun gælder f.eks. i Danmark,« siger Zeynep Yilmaz.

Som en del af projektet vil hun også undersøge de sundhedsmæssige og sociale konsekvenser af anoreksien.

»Jeg vil finde frem til faktorer ved sygdommen, som har betydning for den ramtes sociale forhold, f.eks. uddannelse og beskæftigelse. Og jeg vil se på personens generelle helbredstilstand i forhold til dødelighed, og om der forekommer andre psykiatriske og fysiske sygdomme sammen med anoreksien,« forklarer Zeynep Yilmaz og tilføjer:

»Derudover vil jeg dykke dybere ned i de arveanlæg, som viser sig at være risikofaktorer for sygdommen. På den måde håber jeg at udvikle en genetisk risiko score (målestok, red.), som kan hjælpe os med forudsige sværhedsgraden af sygdommen.«

Udvikler en kompleks model til at forudsige risiko

Ambitionen er at kombinere alle de indsamlede risikofaktorer i en kompleks forudsigelsesmodel:

»Modellen skal bruges til forudsige, hvilke personer er i risikogruppe for at udvikle langvarig og alvorlig anoreksi. Den vil omfatte både arveanlæg og miljøfaktorer og koble alle disse data med hvilken effekt (impact), sygdommen har på personens helbred og sociale funktionsevne. Målet er at nå frem til en god forudsigelse af sygdomsforløbet, så behandlingen kan målrettes den enkelte patient.«

Og så håber Zeynep Yilmaz, at forskningsprojektets resultater både kan være med til at opbygge viden og nedbryde fordomme.

»Ikke alene er sygdommen potentielt dødelig, hvis ikke den bliver opdaget og behandlet i tide. Den er også et stort traume for alle involverede og koster samfundet dyrt. Desværre er der også en udbredt uvidenhed om sygdommen, og deraf følgende fordomme og stigmatisering forbundet med lidelsen,« siger hun.

»Ligesom med andre psykiatriske lidelser, som f.eks. ved bipolar lidelse eller skizofreni, er der knyttet et alvorligt stigma til at have en spiseforstyrrelse. Men her er der oveni for samfundet som helhed desværre også en tendens til at lægge skylden på personen selv, selvom vi fra forskningen ved, at det ikke er sådan, det hænger sammen,« slutter Zeynep Yilmaz. 

Anorexia nervosa er bl.a. karakteriseret ved:

  • meget lav kropsvægt
  • frygt for at tage på
  • et dysfunktionelt og anormalt forhold til mad, kropsvægt, spisning og kalorier
  • at være en af mest dødelige af de psykiatriske sygdomme 

Kilde: Zeynep Yilmaz. 

Læs mere: Lægehåndbogen - Anorexia nervosa - sundhed.dk

Photo by Braňo on Unsplash