Mulighederne for at kunne modificere menneskets genetiske kode ekspanderes med stor hast. CRISPR/Cas9 adskiller sig fra dets teknologiske forgængere, da det tillader DNA-modifikation med enorm effektivitet og præcisionen. Dette muliggør fremtidige behandlingsmuligheder for adskillige genetiske lidelser.
Dette projekt undersøger anvendeligheden af CRISPR/Cas9-baseret genterapi til at korrigere den arvelige immundefekt DOCK8-relateret AR-HIES. Denne genetiske lidelse er karakteriseret ved et dysregulereret immunsystem, der allerede i barnealderen medfører øget dødelighed grundet tilbagevendende infektioner og øget risiko for kræft.
Den nuværende behandling er omkostningsfuld samt forbundet med alvorlige komplikationer, hvilket fordrer alternative behandlingsmuligheder. Dog udgør de mange patient-specifikke mutationer en udfordring i udviklingen af en universel og billig behandling. Samtidigt hindrer størrelsen af DOCK8 genet anvendelsen af gængse genterapistrategier. Dette studie, forsøger at overkomme disse forhindringer og etablere en sikker og effektiv genredigeringsstrategi til behandling til DOCK8-relateret AR-HIES. Yderligere, vil disse indsigter og erfaringer kunne anvendes til andre genetiske sygdomme og hvor store gener er påvirket.
