Forstyrrelser i den humane energimetabolisme er et centralt problem i mange kroniske sygdomme, såsom cancer, diabetes og hjertekarsygdomme. Patienter med genetiske fejl i energimetabolismen er sjældne, men sygdomsmekanismerne kan give os et unik indblik i hvordan den humane energimetabolisme fungerer. Grundet de genetiske fejl i energimetabolismen er væv, som hjerte og muskler, der har et højt energibehov, særligt udsat i disse patienter. For at mindske komplikationer og starte behandlingen tidligt, er disse sygdomme inkluderet i screeningsprogrammer for nyfødte verden over. Det er derfor også vigtigt med gode behandlingsmuligheder for disse patienter og deres familier. Desværre er behandlingsmulighederne stadig begrænsede, da vi ikke kender mekanismerne bag disse sygdomme. Vores forskning i disse sygdomme har for nylig fundet, at immunresponset i disse patienter er påvirket af den forstyrrede energimetabolisme. Derfor ønsker jeg med dette projekt at 1) udvikle de første 2D og 3D hjerte og muskel organmodeller fra patient-specifikke stamceller med genetiske defekter i energimetabolismen, samt 2) undersøge immunresponset i disse organmodeller. Projektet vil give et unikt indblik i sygdomsmekanismerne i sygdomsrelevant væv, samt åbne døren for nye muligheder for behandling af forstyrrelser i energimetabolismen.
