Hjerneceller kommunikerer med hinanden ved at frigive transmitterstof fra deres celleudløbere. Transmitterstoffet opfanges af andre hjerneceller. Frigørelsen af transmitterstof sker ved fusion af små membran-’bolde’ med plasmamembranen, hvilket kræver dannelse af SNARE-proteinkomplekset. Munc18-1 er et protein som spiller en afgørende rolle for at regulere kompleksdannelsen og transmitterstoffrigørelsen. Mutationer i genet for Munc18-1 (kaldet STXBP1) medfører epileptisk encefalopati, kendetegnet ved alvorlige epileptiske anfald og intellektuelt handicap. Patienterne er ofte ataksiske og mange er ude af stand til at tale og gå. Vores hypotese er, at mutationerne påvirker balancen mellem aktiverende og hæmmende kommunikation i hjernens kredsløb. For at teste vores hypotese vil vi sammenligne den elektriske aktivitet af hjernekredsløb fra dyremodeller med og uden en mutation af STXBP1-genet. Vores resultater vil kaste lys på patofysiologien af epileptiske encefalopatier, hvilket kan bane vej for nye behandlingsmuligheder.
