Type 1 diabetes (T1D) er en alvorlig sygdom som fortrinsvis rammer børn og unge. Sygdommen skyldes en immun-medieret destruktion af de insulin-producerende beta-celler i de såkaldte Langerhanske øer. Det vides, at der er en betydelig arvelighed i T1D og mange gener påvirker risikoen for at udvikle T1D. For de fleste af disse geners vedkommende er det dog ikke klarlagt præcis hvordan de påvirker beta-cellerne. I dette projekt er formålet at klarlægge hvilke gener der er særligt vigtige i beta-cellerne. Ved at måle i hvor høj grad generne er udtrykt, dvs omdannes til proteiner, i humane Langerhanske øer og kombinere denne information med viden fra kliniske studier, hvor nydiagnostiserede børn med T1D har fået målt forskellige parametre for sygdomsudvikling, håber vi at være i stand til at pege på hvilke gener, der har størst betydning for udviklingen af T1D. Vi har allerede gennemført de første indledende analyser og har identificeret to gener, som er særligt interessante i denne sammenhæng. Disse to gener, SKAP2 og TNFAIP3, kan således måske bruges til at forudsige sygdomsudvikllingen og sygdomsforløbet hos nydiagnostiserede type 1 diabetikere. Dette vil dog kræve yderligere analyser og forsøg og det er netop hvad vi ønsker at gøre i dette projekt. Vi vil forsøge at klarlægge hvorvidt de to gener hver for sig og i samspil påvirker cellernes evne til at danne insulin, og om de påvirker cellernes følsomhed overfor det immun-angreb der finder sted i T1D.
