Søren Besenbacher

Projekttitel

Nye DNA-mutationer i mennesket og deres sundhedsmæssige effekt

Hvad handler dit projekt om?

Ved at analysere DNA-prøver fra kernefamilier med far, mor og barn er det i dag muligt at opdage nye mutationer dvs. nye genetiske varianter, der er til stede i barnet, men ikke findes i nogen af forældrene. I dette projekt vil jeg benytte datasæt med observerede nye mutationer til at undersøge mutationsprocessen i mennesker. Jeg vil blandt andet undersøge, hvad der påvirker antallet og positionerne af de nye mutationer. Derudover vil jeg bygge software, der kan forudsige sandsynligheden for, at der sker en mutation på en given position i et menneskeligt genom. Denne software kan blandt andet bruges til at finde ud af, om mutationer i et specifikt gen forårsager en bestemt sygdom.

Hvordan opstod din interesse for dit forskningsfelt?

Overordnet er mit forskningsfelt bioinformatik – dvs. udviklingen af modeller, algoritmer og software til at analysere biologiske data. For 11 år siden var jeg datalogistuderende og overvejede at skrive en ph.d. i datalogi. Jeg ville dog gerne finde et datalogisk forskningsområde, hvor jeg kunne arbejde med problemer, hvor løsningerne ikke kun var teoretisk interessante, men hvor der også var et reelt behov for løsningerne. Dette fandt jeg inden for bioinformatikken. Store genom-datasæt gør det i dag muligt at besvare videnskabelige spørgsmål, som det tidligere var helt umuligt at belyse, og der er mange interessante datalogiske problemer forbundet med at bearbejde og analysere disse meget store datasæt.

Hvad er de forskningsmæssige udfordringer og perspektiver ved dit projekt?

Mutation af DNA-molekylet er en helt grundlæggende proces, der finder sted i alle arter, og som skaber de genetiske forskelle, der eksisterer mellem individer. En bedre forståelse af denne proces er derfor afgørende for at forstå den naturlige evolution. I nogle tilfælde medfører en ny mutation i et barn, at dette barn udvikler en bestemt sygdom – min forskning kan hjælpe med at forstå, hvor ofte det er tilfældet, og finde ud af, hvilken mutation der forårsagede sygdommen i et konkret tilfælde.

For at undersøge hvad der påvirker mutationsraten i mennesker, analyserer jeg et datasæt, hvor jeg har et datapunkt for hver position i det menneskelige genom. Da der er tre milliarder positioner i det menneskelige genom, er der tale om et meget stort datasæt, og det er derfor en beregningsmæssig udfordring at afprøve alle mulige faktorer, der kan påvirke mutationsraten.

Hvad vil det betyde for din forskerkarriere, at du indgår i Sapere Aude-programmet?

Sapere Aude-bevillingen fra Det Frie Forskningsråd betyder, at jeg ikke længere vil være alene om at løse de spændende problemstillinger, man møder ved at analysere menneskelige mutationer. Bevillingen giver mig mulighed for at ansætte en ph.d.-studerende og postdoc til at arbejde på projektet sammen med mig. Dette er helt afgørende for, at jeg kan nå mine ambitiøse mål inden for en overskuelig tidsramme. 

Lidt om mennesket bag forskeren

Jeg er født og opvokset i Århus, hvor jeg stadig bor i dag med min dejlige hustru og nyfødte datter. I min fritid holder jeg af at læse – ikke kun faglitteratur fra mit eget forskningsfelt men også skønlitteratur og populærvidenskabelige bøger om andre videnskabelige discipliner. Jeg er for nyligt skiftet fra at arbejde på det naturvidenskabelige fakultet til at arbejde på det sundhedsvidenskabelige fakultet, hvilket understreger det interdisciplinære aspekt i min forskning.