Betydningen af variation i genregulering
Diversiteten - eller mangfoldigheden - blandt menneskeceller afgøres hovedsagligt af, hvilke gener der bliver aflæst/transskriberet. Gentransskription er nøje reguleret af faktorer, der interagerer med DNA i regulatoriske områder. Denne regulering er derfor afgørende for cellens funktion. Der er adskillige faktorer involveret, som sammen bestemmer, hvilke gener der bliver transskriberet, samt mængden af RNA der bliver produceret. Fejl i denne regulering fører i værste fald til sygdom. På trods af det er variation i regulatoriske aktiviteter ofte observeret mellem individer uden nogen større konsekvenser. Målet med min forskning er at karakterisere den naturligt forekommende variation i genregulering, og hvilken betydning det har - både under normale forhold, og når noget går galt.
Jeg er fascineret af den funktionelle diversitet mellem hundredvis af forskellige celletyper i et menneske, på trods af de indeholder det samme DNA. Jeg er især interesseret i at forstå, hvordan genreguleringen giver ophav til denne diversitet. Det var disse forskelle, og hvordan de bliver bestemt, som jeg brugte det meste af min postdoc-periode på at studere som en del af FANTOM konsortiets forskning. Genomforskningen udvikles hurtigt med nye teknologiske fremskridt, og der er flere ukendte faktorer, der gør dette område meget spændende at arbejde i.
En kæmpe udfordring er, at der indtil nu kun er et ganske begrænset kendskab til betydningen af korrekt genregulering hos raske mennesker - samt hvorfor genreguleringen nogle gange ændrer sig, og hvilke konsekvenser disse ændringer har. En anden udfordring er at opstille troværdige modeller for, hvad der ændrer genreguleringen og i det hele taget at forstå reguleringen i en større sammenhæng. Genregulering kan foregå i meget komplekse systemer, hvor adskillige gener og regulatoriske elementer er involveret. Det skal derfor undersøges nøje, hvordan disse systemer virker, hvilke genomiske regioner der er involveret og deres samspil - alt sammen for at opnå en bedre forståelse af konsekvensen ved ændret genregulering.
Projektet har et meget stort potentiale til at fremme vores grundlæggende forståelse af genregulering både i sundhed og sygdom. Vores forskning har potentiale til at klarlægge og forstå genetiske varianter bedre, hvilket vil være til gavn for wet væld af enheder indenfor videnskabelig og medicinsk forskning, da det i sidste ende kan afsløre årsager og sammenhænge til genetisk variation og øge forståelsen af, hvorfor sygdomme opstår. I et større perspektiv kan vores arbejde bane vejen for bedre diagnostik, prognostik og evt. medicinsk behandling af sygdomme.
Jeg er stolt over at have modtaget en Sapere Aude: DFF-Forskningslederbevilling som en anerkendelse af min gruppes forskning. Bevillingen giver os mulighed for at fortsætte med at lave grundforskning og nå vores mål for forskningen. Desuden muliggør bevillingen, at jeg nu kan planlægge mere langsigtet samt at videreudvikle ekspertisen i min gruppe og udvide den, så vi står stærkere og konkurrencedygtigt på et internationalt niveau.
Jeg bor ved vandet syd for Malmø i Sverige med min dejlige kæreste Emma og vores fantastiske børn Lowe og Agnes. Når jeg ikke forsker, bruger jeg min tid sammen med min familie og venner, og jeg nyder at løbe, dyrke forskellige slags sport, og jeg er derudover træner for min søns fodboldhold.
Københavns Universitet, Biologisk Institut
Bioinformatik, Computational Biology, Transskriptionel regulering
Klagshamn i Malmø, Sverige
Väggaskolan (Karlshamn, Sverige)