Case

Bedre forudsigelse af alvorlige arvelige sygdomme

Risikoen for at udvikle alvorlige arvelige sygdomme kan aflæses i vores genetik. Hvis vi vel at mærke er i stand til at aflæse den rigtigt. Med støtte fra Danmarks Frie Forskningsfond skal Doug Speed fra Aarhus Universitet udvikle statistiske computermodeller til at læse genvarianter og forudsige risikoen for arvelige sygdomme.

  • Tværrådslig
  • Sapere Aude Forskningsleder
  • 2017

I starten af 00'erne blev menneskets fælles arvemasse kortlagt. 20.344 gener som hver især er opskrifter på proteiner, der alle har en vigtig funktion i vores krop.

De 20.344 gener er vi fælles om, men hver gang et menneske skabes, opstår der små variationer eller mutationer i generne. Selvom vores DNA er cirka 99,9 procent ens, er der mange områder, hvor vores arvemasse varierer. I 2015 blev variationerne i den menneskelige arvemasse kortlagt. Mere end 88 millioner variationer.

Det er i variationerne, risikoen for at udvikle forskellige arvelige sygdomme skal findes - og i kombinationer af variationer.

Så mange variationer kræver komplicerede statistiske computermodeller, hvis man skal blive i stand til at forudsige det enkelte menneskes risiko for at få en bestemt arvelig sygdom, for eksempel brystkræft eller skizofreni.

I sit Sapere Aude projekt skal Doug Speed udvikle statistiske modeller, som vil gøre det muligt at lave mere præcise forudsigelser af risikoen for at få en arvelig sygdom, og hvor alvorlig sygdommen i så fald vil være.

- Der findes en form for brystkræft, den som Angelina Jolie havde, hvor mutationen i et enkelt gen øger risikoen for at udvikle sygdomme helt utroligt meget. Men sjældent er det så enkelt. Ofte er det 100.000 vis af mutationer, som for alvor skaber en øget risiko for en given sygdom. Så for at finde frem til risikoen for den type sygdomme, skal vi bruge statistiske modeller, forklarer Doug Speed.

Det gælder for eksempel for mange kræftformer, skizofreni, bipolar sygdom, autisme og epilepsi.

Når man kender sin risiko for at få en given sygdom, kan man måske nemmere tage forholdsregler, så man ikke bliver syg. For eksempel ved man, at diabetes er 50 procent arvelig, mens 50 procent skyldes usund livsstil.

Hvis man ved, at man har høj genetisk risiko for at udvikle diabetes, vil man have mulighed for at tilpasse sin livsstil til det.

- Vi ved også, at mange af de psykiatriske sygdomme for eksempel bipolar sygdom og skizofreni, kan minde om hinanden på nogle områder. Hvis vi har statistiske modeller til at vise det enkelte menneskes genetiske variationer, og hvordan de overlapper med variationerne ved psykiatriske sygdomme, kan vi måske blive bedre i stand til at stille den rigtige diagnose, siger Doug Speed.

Foto: John Jackson, Unsplash